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Presentaciones Congreso Nacional SPW, Octubre 2004 - Barcelona

Síndrome de Prader Willi en pediatría

PDF Problematica neonatal y manejo en la edad pediatrica
Dr. Joan Badia Barnusell. Unidad de Neonatología. Servicio de Medicina Pediátrica. Hospital de Sabadell. ...En la historia natural de la sintomatología multisistémica del SPW es característico que las manifestaciones clínicas cambien con la edad del paciente, apareciendo nuevos hallazgos y mejorando otros que estaban presentes. En el periodo prenatal pueden observarse manifestaciones propias de la hipotonía fetal intrauterina ...
PDF Función respiratoria y apnea del sueño
Dr. Oscar Asensio. Unidad de Neumología Pediátrica. Hospital de Sabadell... Las complicaciones respiratorias suelen ser muy frecuentes. Complicaciones que así mismo pueden empeorar la situación general del paciente incrementando sus déficits o incluso pudiendo ser causa de un desenlace fatal ...
PDF Alteraciones ortopédicas en los pacientes afectos de Prader Willi
Dr. Rossend Ullot Font. Servicio de Traumatología y Ortopedia del Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona ... El tratamiento con hormona de crecimiento ha cambiado la evolución natural del pie plano valgo y el genu valgo, pero parece que no influye en la escoliosis. Por otro lado ha mejorado la tolerancia de los corsés ortopédicos para el tratamiento de la escoliosis, debido a un mejor control de la obesidad en estos pacientes ...
PDF Obesidad y problemas nutricionales
Dr. Joan Quiles Izquierdo. Experto en Nutrición Clínica. Servicio de Salud Infantil y de la Mujer. Conselleria Sanitat. Generalitat Valenciana ... Esta disfunción hipotálamica de la que, realmente, no conocemos sus mecanismos se manifiesta como una anomalía de la saciedad, las personas con el SPW tienen una continua urgencia por comer, nunca se sienten satisfechas y, lo peor de todo, rara vez presentan auto control en la ingestión ...
PDF Crecimiento y desarrollo. Tratamiento actual
Dr. Vicent J. Albiach. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario "La Fe", Valencia ... La alteración genética condiciona una disfunción hipotalámica que, a su vez, es la responsable del complejo cuadro clínico que caracteriza a este síndrome ... El SPW se caracteriza por un retraso mental leve o moderado que condiciona el rendimiento escolar y la capacidad laboral, así como el grado de autonomía de cada paciente ...

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Síndrome de Prader Willi en la edad adulta

PDF Repercusiones orgánicas
Dr. Joan Solà. Serv. Medicina Interna. Corporació Sanitària Parc Taulí. Sabadell - Barcelona ... Pese a que en la primera infancia hay problemas con la alimentación debido a la hipotonía marcada que les impide succionar bien, ya de niños tienen tendencia a la obesidad, debido fundamentalmente a dos factores: por un lado una disfunción hipotalámica ocasiona que no tengan sensación de saciedad con lo que tienen tendencia a ingerir un exceso de alimentos, y por otro lado tienen un metabolismo alterado con unas necesidades energéticas muy bajas para su edad y estatura ...
PDF Mecanismos reguladores del apetito y posibilidades terapéuticas de la obesidad
Dra. Assumpta Caixàs. Unidad Nutrición y Endocrinología y Diabetes. Corporació Sanitària Parc Taulí. Sabadell - Barcelona Los mecanismos reguladores de la ingesta son muy complejos e incluyen diferentes hormonas o péptidos que desde los tejidos periféricos (tracto gastrointestinal, higado, páncreas, tejido adiposo) informan al Sistema Nervioso Central (SNC) para producir apetito o saciedad en función de las necesidades ...
PDF Perpectivas de tratamiento con hormona de crecimiento
Dra. Anna Sanmartí Sala. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol. Badalona - Barcelona La mayoría de trabajos que se han publicado en la literatura sobre este síndrome, se han centrado en el estudio de niños y adolescentes, siendo pocos los que han abordado este transtorno en pacientes en la edad adulta ... En este protocolo publicado en 2003 no se contempla el tratamiento con GH en el Síndrome de Prader-Willi del adulto ... Sólo estudios de farmacovigilancia bien controlados pueden arrojar la luz sobre si estos pacientes les va a beneficiar el tratamiento con GH en la edad adulta ...

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Neurología y esfera conductual

PDF Disfunciones neurocognitivas
Dr. Josep Artigas. Unidad Neuropediatría. Corporació Sanitària Parc Taulí. Sabadell - Barcelona. ... Conclusiones: Los pacientes con SPW, presentan una importante disfunción ejecutiva. Ello presupone la implicación de circuitos frontoestriados. La disfunción ejecutiva, explica los síntomas obsesivos comunes en el SPW. La disfunción ejecutiva es tan importante como la apreciada en el SXF, aunque con un perfil ligeramente distinto. El retraso mental no explica la disfunción ejecutiva de los niños con SPW ...
PDF Aspectos psiquiátricos en el síndrome de Prader Willi
Dr. Joseba Jauregi Pikabea. Euskal Herriko Unibertsitatea. El SPW se caracteriza por un conjunto de síntomas y por un curso evolutivo en el que las alteraciones del funcionamiento cognitivo, emocional y condultual son relevantes y por ello forman parte de los criterios de diagnóstico clínico (Holm et al. 1993). Además estos trastornos de índole psíquica son los que en mayor medida comprometen las posibilidades adaptativas de los sujetos ...
PDF Características de habla y lenguaje en las personas con síndrome de Prader Willi
Dra. Carme Brun-Gasca. Profesora lectora Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Barcelona. Como en la mayoría de síndromes en los que se halla asociados algún grado de retraso mental el lenguaje oral suele aparecer tarde en los niños con síndrome de Prader-Willi. Especialmente notable en los primeros años es la discrepacia entre un lenguaje comprensivo adecuado al nivel cognitivo y un lenguaje expresivo muy por debajo. En estas primeras etapas, la comunicación gestual adquiere gran importancia porque es la que permite al niño expresarse ...
PDF Fenotipos conductuales en el síndrome de Prader Willi
Dra. Laura Rosell. Psicóloga de la Asociación Síndrome de Prader Willi de la Comunidad Valenciana. El fenotipo conductual del Síndrome de Prader-Willi, viene definido por un perfil neurológico y un patron característico de alteración de conducta que abarca déficits cognitivos, dificultades del aprendizaje y problemas de comportamiento que aumenta con la edad, tanto en cantidad como en severidad ... La descripción de un comportamiento "peculiar", nos abre nuevos horizontes a la hora de comprender y tratar el SPW ...

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Genética en el Síndrome de Prader Willi

PDF Criterios clínicos para el diagnóstico molecular
Dra. Elisabeth Gabau. Unidad de Genética Clínica. Hospital de Sabadell. Corporació Sanitària Parc Taulí. Como han visto el Síndrome de Prader-Willi es un trastorno complejo, que afecta a múltiples sistemas del organismo, además los síntomas varían según la edad del paciente. El diagnóstico clínico se basa en una lista de críterios mayores y menores, publicada por Holm et al (Pediatrics, 1993) ...
PDF Mecanismos genéticos
Dr. David Poyatos Andújar. Departamento de Biología Celular. UAB - Barcelona. En 1981 se observó mediante técnicas citogenéticas de alta resolución la ausencia de la región 15q11-q13 en pacientes con Síndrome de Prader Willi (SPW), asociando esta alteración cromósomica con el síndrome (Ledbetter et al. 1981). Sin embargo, se vio que esta misma deleción también causaba el Síndrome de Angelman (SA). Esta coincidencia causó un dilema que se resolvió al demostrar que la deleción en el SPW ocurría en el cromosoma de origen paterno, mientras que la deleción en el SA ocurría en el cromosoma 15 de origen materno. Además de por deleción 15q11-q13, en algunos pacientes SPW pudo observarse mediante técnicas moleculares que ...
PDF Estrategia diagnóstica
Dra. Cristina Camprubí Sánchez. Departamento de Biología Celular. UAB - Barcelona. El genoma humano está constituido por 23 pares de cromosomas, 22 corresponden a los denominados autosomas y 1 par corresponde a los cromosomas sexuales. Cada cromosoma anida múltiples genes de los cuales existen dos copias, una en el cromosoma materno y otra en el paterno de cada par. Por lo general ambas copias son funcionales, a excepción de ciertas regiones en las que existe un sistema de control de expresión genética denominada impronta genómica. En estas regiones reguladas por la impronta sólo una de las copias es activa ...
PDF Consejo genético
Dra. Miriam Guitart. Laboratorio de Genética e Inmunología. Unidad de retardo mental de base genética. UDIAT-Centro Diagnóstico. Corporació Sanitària Parc Taulí. El consejo genético tradicionalmente ha estado centrado en trasmitir a las familias unos conocimientos suficientes para facilitar la comprensión del diagnóstico, pronóstico, así como entender la base genética de la enfermedad para conocer el riesgo de recurrencia en la descencencia. Actualmente la tendencia del consejo genético es abarcar un mayor número de objetivos con la pretensión de que la familia pueda tomar decisiones, reducir el estrés psicológico, ...

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Presentaciones en Inglés

PDF Imprinting defects in Prader Willi Syndrome
Karin Buiting, Christina Lich, Stephanie Gross and Bernhard Horsthemke. Institut für Humangenetik. Universitätsklinikum Essen - Germany. Whereas the majority of patients with PWS have a common large of the chromosomal region 15q11-q13 (70%) or uniparental maternal disomy (29%), a few patients (~1%) with Prader-Willi syndrome (PWS) have apparently normal chromosomes 15 of biparental inheritance, but the paternal chromosome carries a maternal imprint. This leads to complete loss of the paternally expressed gene in 15q11-q13. Thus, the funtional consequence of the incorrect imprint is identical to that of maternal uniparental disomy. In approximately 15% of patients ...
PDF Prader-Willi Syndrome: A disorder of complex information processing and abnormal development of brain systems
Dra. Bárbara Y. Whitman. Psicóloga University St. Louis. - USA.
PDF Global View of Prader-Willi Syndrome: Adulthood
Suzanne B. Cassidy, M.D. Professor of Pediatrics (Medical Genetics). University of California - USA. The past two decades have seen remarkable progress in our understanding of Prader-Willi syndrome. The broad spectrum of clinical manisfestations and the natural history of the condition have been delineated, the high degree of variability of these manifestations has been recognized, and the processes by which they occur are being identified. Improved treatments have been developed, such as growth hormone and the use of psychoactive medications, which can lead to better quality of life for affected individuals ...

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Comunicaciones

PDF El papel de la asiedad en los padres de niños con Síndrome de Prader Willi
M.A. García Rico, B. Ruiz, P. Arias Torneiro. Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (AESPW). La ansiedad es una reacción emocional que se expresa mediante un triple sistema de respuesta, englobando manifestacionmes de carácter físico, cognitivo y motror. Esta emoción surge cuando la persona percibe una amenaza para su supervivencia posibilitando la puesta en marcha de mecanismos de adaptación a la situación (Miguel-Tobal, 1994) ...
PDF Prader Willi una minoria en el olvido
Josefa Ortiz Torrico. Córdoba. Soy la madre de un paciente de Prader-Willi de veinticinco años y desde su nacimiento he tenido los momentos más dulces, afectivos y alegres de mi vida, unidos a los más dolorosos y vergonzantes. Mi vida ha transcurrido desde el amor y la ternura al dolor, la rabia, la impotencia y la fustración. Desde la ternura y el orgullo de ver como superaba algunos pequeños retos de la vida, su afectividad, sus recursos ...
PDF Estudio de la frecuencia de inversiones BP2-BP3 en progenitores de pacientes SPW
S. Villatoro, Ll. Armengel, E. Gabau, X. Estivill, MD. Coll, M. Guitart. Corporació Parc Tauli. Centre de Regulació Genòmica. Universitat Autònoma de Barcelona. El cromosoma 15 se encuentra implicado en un gran número de reorganizaciones cromosómicas. Esta zona del genoma humano presenta una cierta inestabilidad debido a que contiene un gran número de regiones susceptibles a sufrir roturas. Las secuencias que confieren esta inestabilidad son responsables de que en este cromosoma se den abundantes reordenamientos, produciendo ...
PDF Evaluación de la presencia de microdeleciones de la región 15q11-13 en espermatozoides mediante hibridación in situ fluorescente (FISH)
J. Blanco, E. Anton, J. Egozcue, F. Vidal. Unitat Biologia Cel-lular, Facultat Ciències. Universitat Autònoma de Barcelona. El origen genético del 70% de los casos síndrome de Prader-Willi (PWS) es debido a una microdeleción de la región cromosomica 15q11-13. Las microdeleciones se producen principalmente de novo, durante el proceso de espermatogénesis del progenitor. El objetivo del estudio ha sido determinar si los padres de niños afectos de PWS presentan una tendencia superior a formar espermatozoides portadores de microdeleciones ...
PDF Estudio médico-forense de un caso de Prder-Willi
L. María Planchat Teruel. Médico Forense. Instituto de Medicina Legal de Catalunya. Conselleria de Justicia. Generalitat de Catalunya. Se presenta el caso de un individuo de 30 años afecto de síndrome de P-W, diagnosticado desde la infancia, el cual fallece de forma inesperada tras presentar, como único antecedente valorable, proceso diarreico de varios días de evolución. Se practica la autopsia médico-legal que objetiva, a nivel macroscópico, ...
PDF Características clínicas y fenotipo conductual del Síndrome de Prader Willi
J. Artigas, K. García-Nonell, E. Rigau, E. Gabau, L. Rosell, P. Balaguer. Hospital de Sabadell. Corporació Parc Tauli. Asoc. Valenciana SPW. El Síndrome de Prader Willi (SPW), se expresa con unas características clínicas multisistémicas y un patrón conductual peculiares. A partir de un cuestionario basado en las características descritas en el SPW, se ha estudiado la prevalencia de los síntomas más representatvos en el Síndrome ...
PDF Intervención logopédica en el Síndrome de Prader Willi
Judit Raventós Olivella. Después de una entrevista con los padres, la primera sesión logopédica con el niño/a es de exploración. Esta nos da la pista sobre su nivel de atención, nivel receptivo y productivo (Fonología y Semántica), comunicativo y pragmático, estado y función de sus órganos buco fonatorios para después hacer nuestra intervención ...
PDF Evaluación neuropsicológica en una muestra de pacientes adultos diagnosticados con el Síndrome de Prader-Willi
C. Arias, P. Alen, O. Vega, S. Martínez, P. Copet, D. Thuilleaux, J. Jauregui. El síndrome de Prader-Willi (PW) presenta una serie de trastornos cognitivos y de comportamiento peculiares que se pueden considerar como un fenotipo conductual específico ...
PDF Resultados de una evaluación con el test Wais-III de 48 sujetos adultos con el Síndrome de Prader Willi
P. Copet, D. Thuilleaux, O. Vega, C. Arias, P. Alen, S. Martínez, J. Jauregui. Se presentan los resultados obtenidos en la pasación del test WAIS-III en una muestra de 48 sujetos adultos SPW durante su permanencia en régimen de media o larga estancia en la unidad de atención integral del SPW en el Hospital Marino de Hendaia ...
PDF Habilidades visuoespaciales en el Síndrome de Prader Willi
P. Alen, C. Arias, O. Vega, S. Martínez, P. Copet, D. Thuilleaux, J. Jauregui. Dadas las especiales características de la visuoespacialidad en el síndrome de PW, éste se muestra un modelo particularmente interesante para el estudio de esta función. Estudios clínicos anteriores habrían señalado la notable habilidad de los sujetos con este síndrome para resolver tareas complejas como puzles o sopas de letras, en contraste con los resultados obtenidos en la ejecución de otras pruebas del dominio visuoespacial ... PDF Versión completa en ingles

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