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Investigación

La AMSPW tiene entre sus fines promover y apoyar con su trabajo y sus recursos el conocimiento y la investigación de las particularidades propias del Síndrome de Prader Willi, aún cuando económicamente, ciertas investigaciones no estén a nuestro alcance. Cumpliendo con este objetivo, pretendemos desde aquí, comunicar, transmitir y difundir la importancia que la investigación tiene para mejorar el conocimiento. Es por ello, que deseamos estar abiertos a diferentes verdades y no limitarnos solamente a cuestiones específicas.

Deseamos motivar con nuestro apoyo a aquellos que deseen investigar de corazón. Enriquecer y mantener la información que aquí pudiera reflejarse es una tarea que requiere del esfuerzo continuado de todos, compartiendo el conocimiento y no doblegándonos ante posibles "fracasos".

El sitio web de la AMSPW permite expresar opiniones y criticas de toda índole, dentro del respeto, dando crédito a las fuentes de información tanto directas como indirectas. En beneficio de todos, esperamos hacer de este rincón un sitio especialmente interesante, imparcial y fuera de posiciones e intereses particulares.

Somos minoritarios y desconocidos, minoritarios seguiremos siéndolo, pero en un mundo donde el acceso a la información proporciona conocimiento, esperamos ser cada día menos desconocidos. Por el momento, y mientras cambiamos este rincón, hemos realizado la siguiente clasificación de información:

Estudios y Trabajos

español El hambre nos 'protege' de la depresión
(Junio 2008, elmundo.es SALUD) Cuando el estrés aumenta, algunas personas sienten mayor sensación de apetito. Esto se debe a que la 'hormona del hambre' actúa como mecanismo de protección para reducir los síntomas de depresión y ansiedad producidos por el estrés, según se deduce de un estudio publicado por la revista 'Nature Neuroscience'
inglés EurordisCare® 3 Rare diseases european study results (2008)
(Marzo 2008, Eurordis) Con la activa participación de 135 organizaciones de pacientes, EurordisCare 3 ha recibido 5.995 encuestas de 22 países para 16 enfermedades poco frecuentes. Cada celda de la tabla indica el número de pacientes que respondieron a una enfermedad de un país en concreto. El total para cada enfermedad (última fila) o el total de cada país (última columna) están disponibles en inglés y el cuestionario, en el idioma nativo, se adjunta a las hojas de resultados. Con el fin de facilitar las comparaciones entre las diferentes situaciones, todos los resultados se expresan en porcentajes. Forma de presentación que debe ser interpretada con cuidado, aconsejándose no hacer generalizaciones en la interpretación de los pequeños tamaños de la muestra.
español Síndrome de Prader-Willi como modelo de obesidad: Ghrelina, péptido YY, adiponectina y parámetros inflamatorios
(Diciembre 2007, Tesis Doctorals en Xarxa - TDX) Tesis Doctoral de Olga Giménez Palop, Universitat de Barcelona. Esta tesis se centra en el estudio del Síndrome de Prader Willi como un modelo de obesidad. En concreto, en el estudio de varias de las hormonas que regulan el metabolismo energético (ghrelina, peptidos YY y adiponectina) y de algunas de las citocinas que forman parte del sistema inmune innato. Los resultados obtenidos en los pacientes adultos con SPW se comparan con los obtenidos en sujetos obesos de igual índice de masa corporal y sujetos con normopeso.
español Descubren la molécula que regula el apetito
(Noviembre 2007, 20minutos.es) Científicos australianos han descubierto cómo provocar o frenar el hambre utilizando una molécula que envía señales al cerebro. El descubrimiento podría frenar la pérdida de peso en enfermos terminales o fomentarla en casos de obesidad mórbida.
español PDF Estudio intersindrómico preliminar de habilidades narrativas en síndromes de baja frecuencia: Prader-Willi, Smith-Magenis y Williams
(Mayo 2007) Elena Garayzábal / Magdalena Capó/ Mª Paz Ferrer (UAM) Montserrat Fernández (USC) Óscar Gonçalves/ Adriana Sampaio (Universidade do Minho) Margarida Henriques (Universidade do Porto) Proyecto I+D: HUM2006-05118. MEC/FEDER: Aspectos Evolutivos y Tipológicos de la Complejidad Lingüística: Estudio Crítico (grupo AETCOLI).
español El cromosoma 15 parece contener los genes más importantes que predisponen a la depresión grave
(Febrero 2007, Doyma, Jano On-line) Un equipo de investigación dirigido por la Universidad de Stanford (Estados Unidos) sitúa en el cromosoma 15 el origen de la predisposición genética a la depresión grave, según se desprende de dos estudios que se publican el "American Journal of Psychiatry". En ambos trabajos participaron 650 familias en las que al menos dos integrantes desarrollaron depresión.
español Científicos gallegos descubren la proteína capaz de quitar las ganas de comer
(Enero 2007, 20minutos.es) La proteína en cuestión procede del veneno de un lagarto, el monstruo de Gila, y es capaz de inhibir los niveles de hormona grelina, de forma que si se le aplica a una rata de laboratorio que lleve 24 o 48 horas sin comer provoca que "no tenga ganas de ingerir ningún tipo de alimento", según explicó el coordinador de este estudio, Federico Mallo, profesor de Fisiología de la Universidad de Vigo.
español Datos satisfactorios de una insulina en comprimidos
(Noviembre 2006, websaludcom FARMACIA) La primera insulina administrada mediante comprimidos acaba de hacer públicos sus datos procedentes de los ensayos en fase II, para el tratamiento de la diabetes tipo 2. Esta insulina, propiedad de Emisphere Technologies, ha mostrado conseguir reducciones de la glucemia significativamente superiores al placebo.
inglés Early Obesity and the Brain, University of Florida (vídeo 1:26)
(Octubre 2006, vídeo.google.es 1:26) Una nueva investigación muestra que los niños con obesidad mórbida antes de la edad de cuatro años, sin razón conocida para un deterioro cognitivo, a menudo presentan puntajes de CI más bajos. Según el estudio, los niños obesos antes de la edad cuatro años tienen aproximadamente un CI medio 28 puntos menor a los resultados obtenidos en pruebas con hermanos de peso normal. Los investigadores creen que la obesidad, después de la infancia, o en edad adulta, no representa especial riesgos para la capacidad cognitiva. Dr. Dan Driscoll, pediatra y genetista: "Pensamos indudablemente que hay una posibilidad fuerte de que los problemas metabólicos y bioquímicos relacionados con la obesidad infantil puedan estar obstruyendo el normal desarrollo del cerebro". Más información, Study shows link between morbid obesity, low IQ in toddlers (vídeo 2:29) University of Florida Health News
español Un fármaco para prevenir diabetes tipo 2
(Septiembre 2006, elmundo.es SALUD) Según los resultados de un ensayo clínico, la administración de un fármaco, junto con hábitos saludables, podría prevenir la aparición de diabetes tipo 2. Los resultados indican que por cada 1.000 personas tratadas con rosiglitazona durante tres años se podrían prevenir unos 144 casos de diabetes tipo 2, la que se inicia en la etapa adulta. Sin embargo, debido a un efecto secundario de este medicamento, unos cuatro o cinco individuos desarrollarán insuficiencia cardiaca.
español PDF Jornada de Investigación Síndrome de Prader-Willi
(Julio 2006) Después de la Jornada de Muestras de diciembre de 2004, ambos equipos presentarón los resultados de sus estudios sobre "Incidencia de deleciones cromosómicas en espermatozoides procedentes de muestras de semen de padres con hijos afectos de Síndrome de Prader-Willi", por J. Blanco, O. Molina, E. Anton y F. Vidal (Departament de Biologia Cel-lular de Fisiologia y d´Immunologia, Univ. Autònoma de Barcelona) y el estudio sobre "Frecuencia de inversiones BP2-BP3 en progenitores de pacientes SPW" por S. Villatoro, LL. Armengol, Gabau, X. Estivill, MD. Coll y M. Guitart, (Laboratori de Genètica - Corporació Sanitària Parc Taulí. Programa Gens i Malaltia - Centre de Regulació Genòmica y Departament de Biologia Cel-lular Universitat Autònoma de Barcelona.
español El fármaco Rimonabant, aprobado para tratar la obesidad
(Mayo 2006, websaludcom) La farmacéutica francesa Sanofi-Aventis ha anunciado que su fármaco antagonista selectivo de los receptores CB, Acomplia (rimonabant DCI) ha recibido la opinión favorable para su comercialización del Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Evaluación del Medicamento (EMEA) para el tratamiento de pacientes obesos o con sobrepeso con factores de riesgo asociados, como diabetes tipo 2 o dislipidemia, en asociación con un régimen y la realización de ejercicio físico.

Dr Nick Finer, Director clínico del Instituto Wellcome de Investigación Clínica. Especialista de la asociación de PWS (Reino Unido): Los efectos del medicamento incluyen nausea, vómitos, diarrea, depresión y ansiedad. Hasta ahora no se ha investigado el efecto de Rimonabant en niños o en personas con SPW. Hay que ver si este medicamento puede ser de alguna ayuda, ya otros medicamentos para perder peso han fallado en quitar las ganas de comer en SPW.

español PDF La estimulación temprana del lenguaje en niños y niñas con el SPW
(Abril 2006, Cuba) Tesis MSc. Lic. Alis León Oliver. El presente trabajo de investigación, además de abordar la evolución histórica del síndrome Prader Willi, sus características físicas, biológicas e intelectuales, también estudia la concepción e importancia que posee la estimulación temprana. El aporte práctico de la presente tesis consiste en brindar un material de apoyo a las familias de niños y niñas con SPW, el folleto "Hablemos", una herramienta para la preparación de las familias en la estimulación temprana del lenguaje.
"A todas las familias de niños y niñas con el síndrome Prader Willi, por seguir adelante con optimismo y seguridad, haciendo derroche de amor, perseverancia y entrega por la felicidad de sus hijos."

MSc. Lic. A. León.

español PDF El coenzima Q10 (CoQ10) y el Síndrome Prader Willi
(Marzo - Abril 2006 The Gathered View) El consejo asesor clínico de la PWSA (USA) brinda esta información actualizada sobre el empleo del coenzima Q10. El coenzima Q10 (o "CoQ10") es una sustancia del cuerpo, semejante a las vitaminas, que se produce naturalmente. CoQ10 es fundamental en la producción de energía en todas las células vivas, sobre todo en las musculares. Si una persona tiene un déficit de CoQ10, se puede sentir con menos energía, ha disminuido su función muscular y tiene un índice metabólico reducido.
español PDF El uso de medicaciones psicotrópicas en el Síndrome Prader-Willi
(Marzo - Abril 2006 The Gathered View) Elizabeth Roof y Elisabeth Dykens, Universidad Vanderbilt (Tennesee). ¿Por qué existe tanta variabilidad en cómo responden personas con el mismo síndrome al mismo medicamento? Una nueva manera de contestar a esta pregunta viene del área de la farmogenética, cómo las diferencias genéticas en el metabolismo de medicinas llevan a diferentes respuestas a la medicación. Este estudio piloto examina cómo personas con PWS se vienen abajo y emplean varios medicamentos que se suelen prescribir para tratar problemas de conducta...
español PDF Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman
(REV NEUROL 2006; 42 (Supl 1): S61-S67) Por: C. Camprubí-Sánchez, E. Gabau-Vila, J. Artigas-Pallarés, M.D. Coll-Sandiumenge, M. Guitart-Feliubadaló. Considerando que la hipotonía neonatal es un posible indicador del SPW y que las características clínicas del SA son complejas y comunes a otros síndromes, la obtención de resultados genéticos positivos dependerá del estudio clínico exhaustivo de los pacientes. El hecho de existir diferentes causas genéticas que originan ambos síndromes hace necesario profundizar en su estudio para poder realizar correlaciones fenotipo-genotipo que permitan establecer un valor pronóstico, y poder ofrecer un consejo genético y un diagnóstico prenatal en posteriores embarazos. Por todo ello, se necesitan establecer protocolos de diagnóstico genético de fácil desarrollo y de coste-beneficio óptimo.
español PDF Sintomatología Autista y Síndrome de Prader Willi
(Febrero 2006 - VIII Curso Internacional de Actualización en Neuropediatria y Neuropsicologia) Por: L. Rosell-Raga y V. Venegas-Venegas. Tras los últimos años el SPW, ha sido conceptualizado dentro del Espectro Autista. Desarrollo: Se revisan los estudios que lo demuestran tanto a nivel genético, como clínico, así como una comparativa de los aspectos nucleares que se dan en la definición de EA y que son comunes en los SPW. Conclusión: Se expone un trabajo realizado en la Comunidad Valenciana, planteándose un programa terapéutico dependiendo de las puntuaciones que se obtuvieron en el IDEA.
español PDF Las enfermedades raras: entendiendo esta prioridad de salud pública
(Diciembre 2005, Eurordis) Promover a las enfermedades raras como una prioridad de salud pública es uno de lo principales objetivos establecidos por Eurordis. Teniendo esto en cuenta, Eurordis ha llegado a la conclusión de que hay que dar un paso más: clarificar en realidad lo que son las enfermedades raras como concepto de salud pública. En el trabajo con las autoridades sanitarias nacionales y europeas, Eurordis generalmente se encuentra con que los que toman decisiones políticas y hacen política saben muy poco de enfermedades raras...
inglés PDF EurordisCare® Result - Survey results summary
(June 2005) EurordisCare® is a research programme initiated by Eurordis in 2002, involving rare disease (RD) patient groups, to survey and compare access to care between European countries and between different rare diseases. EurordisCare(2) compared access to diagnosis between 8 RD (Crohn's syndrome, Cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, Ehlers Danlos, Fragile X, Marfan syndrome, Prader Willi syndrome, and tuberous sclerosis), in 17 countries, in 12 languages by 6 000 patients and families. Members of 69 patient organisations completed and returned a questionnaire (February to September 2004).
español PDF Experiencia Piloto de Terapia Animada (EPTA 2004/2005)
Para llevar a cabo esta experiencia con familiares y personas con SPW se programan unos objetivos terapéuticos, tanto motores como cognitivos y sociales. Los procedimientos utilizados serán juegos animados y coloquios grupales con el fin de desarrollar habilidades cognitivas, motoras y relaciones interpersonales entre los participantes.
Jornada de Muestras, 11 Diciembre 2004
En el Congreso Nacional Síndrome de Prader-Willi, celebrado a finales de octubre de 2004 en Barcelona, dos equipos de investigadores solicitaron la colaboración de las familias para poder llevar a cabo los estudios de:

La AMSPW acordó celebrar una Jornada de recogida de muestras en Madrid, en la que ellos explicarían a las familias qué estudios están realizando o quieren realizar, y las familias que lo creyeran conveniente, se ofrecerían para la toma de muestras biológicas. Dicha Jornada se hizo realidad el sábado 11 de diciembre de 2004, a las 11 de la mañana nos reunimos las familias Prader-Willi, en el CSS La Guindalera.

español PDF Diagnótico Citogenético y Molecular de los Síndrome de Prader-Willi y Angelman
(Octubre 2004) Tesis Doctoral de D. Poyatos Andújar llevada a cabo en el Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona y en el UDIAT-Laboratorio de la Corporación Sanitaria Parc Taulí.
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Proyectos / Eventos

6th International IPWSO Conference
(Junio 2006) On behalf of the International Prader Willi Syndrome Organisation (IPWSO), I welcome you to Cluj Romania for the Sixth International PWS Conference and First Romanian Rare Diseases Awareness Conference. Members of our PWS family from around the world will come together in celebration of our passing of "Fifty Years of Progress" since identification of PWS by Doctors Prader, Labhart, and Willi and the Fifteenth Anniversary of IPWSO. Pam Eisen, President IPWSO
Segunda reunión de expertos en el Síndrome de Prader-Willi, Toulouse Octubre 2006
(Octubre 2006) La segunda reunión de expertos en el Síndrome de Prader-Willi, celebrada Toulouse del 26 al 27 de Octubre de 2006, es una continuación del primer encuentro mantenido en Zurich en 2002. Los objetivo de esta reunión "Atención global a pacientes con SPW - consensos, cuestiones e indicaciones para el futuro" son discutir cuestiones prácticas con respecto al cuidado y comprensión de este complejo desorden genético, identificar claramente los aspectos en los cuales hay un consenso general y los que siguen siendo discutibles, así como la necesidad de fomentar la investigación. Desde el punto de vista de la práctica rutinaria y la investigación de los expertos, el documento detalla variadas características de este síndrome, desde la epidemiología a la genética, la endocrinología o desórdenes psiquiátricos.
I Jornadas Nacionales en Enfermedades Raras
(Noviembre 2005) Durante las I Jornadas Nacionales en EERR organizadas por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el IMSERSO, celebradas en Madrid los días 11 y 12 de Noviembre, ha quedado de manifiesto la falta de políticas sociales y sanitarias para hacer frente a un problema que, según diversas fuentes, afecta a 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos. Las presentaciones que tuvierón lugar en Madrid los días 11-12 de noviembre de 2005 pueden verse en versión original
Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras
(Junio 2005) El éxito de la Conferencia de Luxemburgo, organizada por Eurordis y financiada por la Comisión Europea y la AFM, reside en el cruce de ideas traspasando fronteras y los fuertes compromisos políticos que allí se hicieron. "Hay fuerza en la unión" reiteró Mars di Bartolomeo, el Ministro de Salud de Luxemburgo, con mucha razón. "Son tiempos difíciles para Europa, y en el campo de las enfermedades raras esto es más cierto que nunca." Las presentaciones que tuvierón lugar en Luxemburgo los días 21-22 de junio de 2005 pueden verse en Official Webcast (versión original).
II Congreso Nacional Síndrome de Prader-Willi
(Octubre 2004) Organizado por la Asociación Catalana para el SPW y la Corporación Sanitaria Parc Taulí del Hospital de Sabadell, con la colaboración de la Asociación Española SPW y los Laboratorios Pfizer, tuvo lugar una reunión multidisciplinar, donde además de los temas divulgativos de mayor interés, se expusieron los más recientes avances en muy diversos campos durante los días 22 y 23 de Octubre de 2004 en Barcelona.
Proyectos de la UE para crear redes de actuación en el ámbito de las enfermedades poco comunes
Se han financiado proyectos en el marco del Programa de acción comunitario sobre las enfermedades poco comunes, del 1 de enero de 1999 al 31 de diciembre de 2003, y del Programa comunitario de salud pública 2003-2008 para mejorar el intercambio de información en el marco de las redes de información sobre las enfermedades poco comunes existentes a nivel europeo, promover la mejora de la clasificación, elaborar estrategias y mecanismos para el intercambio de información entre los afectados por una enfermedad rara, los voluntarios y los profesionales, definir indicadores de salud pertinentes y dotarse con datos epidemiológicos comparables en la Unión Europea, así como apoyar el intercambio de prácticas adecuadas y concebir medidas en favor de las asociaciones de pacientes...
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Organismos / Sitios Web

Centro Internacional de Investigación Científica (CIRS)
El CIRS ha creado en 1999 un portal en Internet de sitios científicos, y se ha convertido desde entonces en una referencia internacional ineludible. La totalidad de las informaciones presentadas en los sitios del CIRS es gratuita, en conformidad con su ética y con la misión que se ha fijado.
Centro de Investigación Biomédica en Red de ER
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es uno de los siete consorcios CIBER creados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) en 2006 para fomentar la investigación de excelencia y la masa crítica de investigadores en el campo de la Biomedicina y las Ciencias de la Salud.
Centre de Regulació Genómica (CRG)
Innovador centro de investigación básica creado en diciembre del 2000. El CRG se constituye jurídicamente como una fundación sin ánimo de lucro, basado en un modelo no funcionarial de organización de la investigación, cuyo objetivo es promover la investigación básica en el campo de la biomedicina y, concretamente, en los ámbitos de la genómica y la proteómica.
Eurordis - Organización Europea de Enfermedades Raras
(European Oraganisation for Rare Diseases) Es una federación de organizaciones de pacientes y personas activas en el campo de las ER dirigido por pacientes
Family Village
The Family Village is a web site for children and adults with disabilities, their families, and their friends and allies. Family Village brings together thousands of online resources in a organized, easy-to-use directory. The centerpiece of Family Village is the library, where visitors can find information on over 300 diagnosis.
Foundation for Prader-Willi Research
Founded in 2003 by parents of children with Prader-Willi syndrome (PWS), the mission of FPWR is to improve the lives of our children and secure their future through the advancement of research on PWS. Welcome to the fight!
Intituto Químico Biológico
La información contenida en esta Web ha sido preparada por profesionales de la Medicina y expertos en el manejo de la Documentación Biomédica. Los artículos y monografías han sido redactados consultando fuentes de reconocida solvencia, pero únicamente con fines informativos y didácticos. IQB no se responsabiliza de cualquier otro uso que pueda darse a los contenidos de esta Web.
Instituto de Salud Carlos III
Es un organismo público de investigación y de apoyo científico de carácter nacional que tiene la responsabilidad de fomentar la investigación en biomedicina y ciencias de la salud. La misión es desarrollar y ofrecer servicios científico-técnicos de la más alta calidad dirigidos al Sistema Nacional de Salud y al conjunto de la sociedad.
ORPHANET
El objetivo de ORPHANET es contribuir a la mejoría del manejo y el tratamiento de las enfermedades minoritarias, sean de origen genético, autoinmune o infecccioso, neoplasias infrecuentes o enfermedades sin diagnóstico preciso.
Prader-Willi Syndrome Research Today
Is a free monthly online journal that collates and summarizes the latest research about Prader-Willi Syndrome, including details on PWS, symptoms, treatment, causes.
Rare Diseases Task Force (RDTF)
Rare diseases are life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.
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