Estás en: Bienvenida [0] >> S. Prader-Willi >> Investigación >> Atención global a pacientes con SPW

Atención global a pacientes con SPW - consensos, cuestiones e indicaciones para el futuro

Second Expert Meeting
Toulouse, 26-27 de Octubre del 2006

Nota AMSPW: los textos siguientes han sido traducido por J. Akordag y adaptados por AMSPW para uso en su sitio web. El documento original puede encontrarse en Comprehensive care of patients with PWS - consensus, questions and future directions


Este informe resume los mensajes básicos que se han de extraer del segundo encuentro de expertos en SPW que tuvo lugar en Toulouse los 26 y 27 de octubre de 2006. Por otra parte, se tiene la intención de publicar, a principios del 2007, una perspectiva clínica global del encuentro.

Sección 1: Epidemiología. Modera S. Blichfeldt

¿Qué podemos aprender de padres y asociaciones?

Por: J. Heinemann

Perspectivas generales de informes de muerte repentina en Japón

Por: T. Nagai

¿Qué podemos aprender de la base de datos KIGS?

Por: P. Wilton

Cómo realizar un estudio epidemiológico

Por: J. Whittington

¿Pueden ayudar los estudios en multicentros? Proyecto europeo de investigación en SPW

Por: A. Holland

¿Pueden ayudar los estudios en multicentros? Proyecto NIH sobre afecciones raras

Por: D.J. Driscoll

Como parte de la Red de investigación Clínica de Enfermedades Raras (en inglés, RDCNR) financiada por NHI, el síndrome de Prader-Willi (SPW) y el componente de obesidad mórbida temprana (en inglés, EMO) intenta:


SUBIRSUBIR [1]

Sección 2: Enfermedades comportamentales y psiquiátricas. Modera: L.M.C. Curfs

Perspectiva general y mecanismos

Por: A. Holland

¿Existe una relación entre el autismo y el SPW?

Por: B. Roge

Enfermedad psicótica

Por: S. Soni

¿Mejora la hormona del crecimiento el desarrollo cognitivo y social?

Por: A. Hokken-Koeleg


SUBIRSUBIR [1]

Sección 3: Anomalías respiratorias y del sueño. Modera: M. Ritzén

Frecuencia de afecciones respiratorias relacionadas con el sueño en niños con SPW

Por: DAM Festen

Disfunciones en el sueño: diagnóstico y tratamiento, un enfoque práctico

Por: B. Schlüter

Anomalías respiratorias: ¿Hay alguna relación con los niveles IGF-I?

Por: J.L. Miller


SUBIRSUBIR [1]

Sección 4: Nuevas perspectivas sobre la genética del SPW y su relevancia clínica. Modera: F. Mucatelli

Otros genes implicados en el SPW

Por: R.D. Nicholls

El genotipo, ¿tiene influencia en nuestra preocupación y cuidado?

Por: M. Butler

Defectos de imprinting

Por: B. Horsthemke

C/D snoRNA y el síndrome de Prader-Willi

Por: J. Cavaillé


SUBIRSUBIR [1]

Sección 5: Cuestiones pendientes sobre la endocrinología del SPW. Modera: G. Chiumello

¿Está el ghrelin implicado en el fenotipo del SPW?

Por: B.P. Hauffa

SPW y los signos periféricos de saciedad

Por: A.P. Goldstone

¿Qué funciona mal en el hipotálamo?

Por: D.F. Swaab


SUBIRSUBIR [1]

Mesa redonda A: Gestión del SPW en la infancia y niñez del SPW. Modera: B.Y. Whitman

Diagnóstico prematuro y atención multidisciplinaria

Por: M. Tauber

Fases nutricionales

Por: D.J. Driscoll

Entrenamiento motor en el SPW

Por: M.W.G. Nijhuis-van der Sanden

¿Remedia la hormona del crecimiento las enfermedades asociadas con SPW?

Por: A. L. Carrel

Escoliosis: epidemiología y gestión

Por: F. Accadbled / T. Odent


SUBIRSUBIR [1]

Mesa redonda B: Transición y atención a los adultos. Modera: L. Gourash

La reposición de esteroides sexuales y la salud ósea

Por: G. Grugni

GH en la transición y después

Por: A.C. Lindgren

Dos circunstancias muy diferentes respecto al empleo de la GH en adultos.

Confirmando la deficiencia de GH por niveles de IGF-I parecería ser apropiado tests de estimulación de GH.

Los beneficios potenciales de la GH en adultos incluye: mejora en el máximo de masa ósea, en el perfil metabólico, en la composición corporal, en el bienestar físico y mental a lo largo de la vida.

Prevención de la obesidad en adultos (ética y legalidad)

Por: C. Hoybye

Presentación y tratamiento de trastornos psiquiátricos

Por: A. Vogels / D. Thuilleaux


SUBIRSUBIR [1]