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Campaña de Benefactores

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad rara con una prevalencia que se estima de 1/10.000 a 1/15.000 personas. Se trata de una alteración genética no hereditaria en el cromosoma 15. En el 99% de los casos se demuestra una falta de contribución paterna a la región cromosómica AS/PWS.

El SPW se caracteriza por una severa hipotonía y dificultades en la alimentación en el periodo neonatal, presentando en la infancia un apetito incontrolado e incontrolable que conduce a la obesidad. La mayoría de los afectados presenta algún grado de retraso mental, los problemas de comportamiento son comunes y existe hipogonadismo.

El manejo de los afectados del Síndrome de Prader-Willi (SPW), requiere de una atención multidisciplinaria, debido a los problemas nutricionales, médicos y conductuales, que presentan. El diagnóstico genético es importante ya que asegura un apropiado manejo y permite un consejo genético. El SPW se debe a tres mecanismos genéticos (deleción en el cromosoma 15q11-q13 en aprox. 70%, disomia uniparental en aprox. 25% y defecto del imprinting en aprox. 5%).

Durante la primera infancia se observa una marcada hipotonía que conduce a problemas para la alimentación debido a una succión pobre y poco desarrollo ponderal. Posteriormente será un apetito voraz y un comportamiento anómalo los que dominaran el cuadro clínico. El apetito insaciable requerirá establecer una guía nutricional estricta a lo largo de toda su vida y una constante supervisión para evitar la obesidad y sus problemas médicos secundarios. La fragilidad emocional y los problemas conductuales requerirán seguimiento constante. Como ocurre en cualquier otro síndrome, no todos los síntomas están presentes en cada individuo afectado y su severidad varía significativamente.

Evidentemente las personas con SPW deben recibir los mismos programas de salud y vacunaciones recomendados para la población general. La salud física general es buena a menos que la obesidad sea muy severa.

Al ser un síndrome relativamente nuevo y desconocido, pensamos en una unión de afectados en forma de asociación (existente de 1996) la cual nos permita una investigación científica sobre el síndrome, una divulgación en medios médicos, pedagógicos, sociales, ... y lo más importante, el apoyo a nuestros hijos PW y a las familias. Nuestro objetivo final es conseguir una mayor calidad de vida a todas las personas con PW.

Entendemos que para conseguir esa calidad de vida y al estar hablando de personas que necesitan apoyo y seguimiento especial durante toda su vida es casi imprescindible llegar a formar un conjunto médico-investigador, educacional-psicológico, rehabilitador-social todo ello reunido en una escuela-residencia que los cuide desde su nacimiento como externos hasta el final de su vida, como internos si fuera preciso; sin olvidar nunca a sus familias y los deseos de éstas.

Toda esta labor es muy costosa y difícil si lo que no queremos es entrar a formar un ghetto ya que la finalidad es que todas estas personas estén integradas pluralmente en la sociedad actual y con todas sus necesidades cubiertas.

Por todo ello os pedimos que, de forma altruista, nos ayudéis, de acuerdo con vuestras posibilidades.

Os adjuntamos una autorización bancaria para que podamos pasaros un recibo mensual, trimestral, semestral o anual con la cantidad que consideréis conveniente.

Seguro que nuestros hijos os agradecerán vuestra colaboración.


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