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Médico-Sanitario

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Prader, Labarth y Willi en pacientes que presentaban una clínica de obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje, tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

Se acepta, generalmente, que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada "Enfermedad Rara", parte de la complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Cada persona es única.

En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (delección del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q11-13, 1981), un 25% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomia uniparetal materna, 1989) y en el 5% restante un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de traslocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting). En 1993 Holm y col. establecen los Criterios Clínicos de diagnóstico.

El riesgo de recurrencia es aproximadamente del 1% en los casos de delección o disonomia, pudiendo llegar al 50% en los casos de imprinting. Una enfermedad minoritaria, poco frecuente o rara, incurable, no hereditaria, independiente de sexo o raza, relativamente nueva. Por eso, es recomendable el estudio genético del paciente (y de los padres, si fuera necesario) para determinar el mecanismo causante en cada caso.

Desde la Asociación Madrileña Síndrome Prader Willi (AMSPW) queremos fomentar la importancia de un diagnóstico temprano y la investigación científica, además de orientar, informar y ser un apoyo para las familias.

Características

Es un síndrome dismórfico que afecta fundamentalmente al Sistema Nervioso Central y en especial al hipotálamo. Se manifiesta por hipotonía, hipomentia, hipogonadismo y obesidad, de ahí ser conocido por las siglas H3O. En su evolución hay que distinguir los síntomas al menos en tres fases cronológicas: recién nacido, primeros años de vida, y a partir de la adolescencia.

En recién nacidos nos encontramos ante una hipotonía muscular importante, dificultades para la alimentación y con un peso y talla más baja de la habitual, además de problemas respiratorios. Estudios recientes, ponen de manifiesto que la relación perímetro cráneo/tórax en bebes PW es el doble de lo habitual.

A partir de los dos años desarrollan hiperfagia, persiste la baja estatura y se acrecientan los signos dismórficos (ojos almendrados, manos y pies pequeños con grasa en el dorso de los mismos, dedos cónicos, boca triangular de carpa, hipopigmentación de la piel y saliva viscosa). Paralelamente se hace patente el retraso madurativo y cognitivo. Los genitales siguen siendo hipoplásicos. La hipotonía de tono pasivo persiste y va mejorando el tono activo.

Entorno a los seis años la obesidad tiende a manifestarse y empiezan ha surgir dificultades en el sueño, somnolencia diurna, escoliosis y diabetes tipo II, ya pasada la pubertad, que suele estar retrasada por la existencia de un hipogonadismo primario. La adrenarquia prematura es frecuente.

Su carácter es peculiar. Pueden ser cariñosos, amables, cooperadores, simpáticos, aunque también pueden ser tercos, manipuladores, mentirosos, perseverantes y suelen presentar rabietas. Estos comportamientos pueden darse de forma combinada dependiendo de cada persona, del entorno social y de la formación recibida.

Condiciones Asociadas

Las personas con SPW presentan retraso neurocognitivo que dificulta el aprendizaje en sus distintas ramas: atención, memoria, razonamiento, comunicación, conducta, emocionales y sociales. Además su conjunto está agravado por su obsesión hacia la comida ya que carecen de sensación de saciedad.

Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Ocasionalmente nos encontramos con otros problemas comunes como pueden ser: estrabismo, miopía, escoliosis, debilidad de la superficie dental, saliva densa y pegajosa, bruxismo.

En el desarrollo sexual los niños presentan escroto hipoplasico y criptorquidia; las niñas hipoplasia de los labios menores y del clítoris y las mujeres, a menudo, amenorrea u oligomenorrea.

La salud general suele ser buena, sin embargo se ha informado de un envejecimiento prematuro. La obesidad y sus complicaciones son las causas más importantes de morbimortalidad. Debiendo adaptar la actividad física a las características individuales, sus articulaciones pueden dañarse al correr o saltar siendo preferible actividades como andar y nadar, ....

Aunque no existe tratamiento específico para SPW, la hormona del crecimiento puede mejorar el tono, la composición corporal y el crecimiento. Este tratamiento será individualizado y teniendo en cuenta las características particulares de cada persona y los posibles efectos secundarios de dicha medicación, especialmente en pacientes que presenten problemas respiratorios.

Su gasto energético es menor, por eso requieren dietas completas de bajo valor calórico y, debido a su falta de control, no pueden quedarse solos cerca de fuentes de comida. La familia de una persona con SPW sufre un nivel de estrés superior al de familias con otros síndromes (Hodapp, 1997).

Precauciones en Urgencias

Cuando se presenta un paciente con SPW en urgencias hospitalarias no se debe olvidar: sus trastornos respiratorios su alta resistencia al dolor y trastornos en la temperatura corporal. La imposibilidad de vomitar esta presente en dos terceras partes de los pacientes y que suelen presentar reacciones adversas o inusuales a muchos medicamentos.

Estas características pueden ocultar otras enfermedades, porque posiblemente no se quejen por el dolor ni presenten fiebre ni dejen de comer. Es importante escuchar a los padres.


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